Questions/Réponses importantes
Retrouvez les réponses aux questions les plus régulières que nous recevons. Si vous avez d’autres interrogations, n’hésitez pas à nous contacter directement au cabinet.
Stratégie de dépistage de la Trisomie 21 : Clarté nucale, marqueurs sériques, amniocentèse, biopsie de Trophoblaste, test génétique non invasif
La Trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Son incidence augmente avec l'âge de la patiente.
Actuellement, il vous sera proposé un dépistage de cette anomalie. Il faut bien comprendre que le dépistage ne fait pas le diagnostic. C'est à dire que son rôle n'est pas d'affirmer que votre bébé est ou n'est pas atteint mais de vous calculer un risque.
Ce dépistage est basé sur l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale et le résultat du dosage des marqueurs sériques.
- Entre 11SA+0j et 13SA+6J, votre médecin ou sage-femme vous proposera le dépistage combiné qui intègre l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre.
- Après 14SA et avant 17SA+6J, votre médecin ou sage-femme vous proposera le dépistage séquentiel qui intègre l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale et le résultat du dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre.
- Si vous n'avez pas fait la mesure de la clarté nucale, votre médecin ou sage-femme vous proposera le dépistage par les dosage des marqueurs sériques seuls.
Le résultat ne vous sera pas adressé par le laboratoire mais vous sera communiqué par votre médecin ou sage-femme.
- Si le résultat de ce dépistage est inférieur ou égal à à 1/1001, vous êtes dans un groupe à faible risque. Il ne vous sera pas proposé d'examen complémentaire.
- Si le résultat de ce dépistage est entre 1/51 et à 1/1000 inclus, vous êtes dans un groupe à risque intermédiaire. Il vous sera alors proposé un examen complémentaire: Le DPNI.
En effet, récemment, la médecine fœtale s’est enrichie d’un dépistage prénatal non invasif ou DPNI pour rechercher les Trisomies 13, 18 et 21 du fœtus en faisant une simple prise de sang chez la mère. Cela permet de réduire le nombre de pertes fœtales liées aux gestes invasifs comme la biopsie de Trophoblaste ou l’amniocentèse.
Le DPNI n'est pas indiqué en cas de clarté nucale supérieur ou égale à 3.5 mm ou signe d’appel échographique évocateur d'anomalie chromosomique.
- Si le résultat de ce dépistage est à supérieur ou égal à 1/50, vous êtes dans le groupe à risque élevé. Il vous sera alors proposé un examen complémentaire qui peut être :
- En première intention: L' analyse des chromosomes du bébé (=caryotype) par biopsie de Trophoblaste ou l’amniocentèse.
2. Le DPNI en cas de refus du geste invasif en première intention mais toujours si la clarté nucale est inférieure à 3,5mm et en l'absence de point d'appel échographique.
Stratégie dépistage HAS trisomie 21:
En synthèse, les étapes du dépistage:
- Au premier trimestre de grossesse, le dépistage combine trois éléments :
mesure de clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie ;
dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang ;
âge de la femme enceinte.
2. En fonction du niveau de risque ainsi estimé, trois possibilités :
si le niveau de risque de T21 est inférieur à 1/1000 : le dépistage s’arrête et le suivi habituel de la grossesse continue ;
s’il est compris entre 1/1000 et 1/51 : la femme enceinte se voit proposer le test ADN libre circulant de la trisomie 21 ;
s’il est supérieur ou égal à 1/50 : la réalisation d’un caryotype fœtal est proposée d’emblée, tout en laissant la possibilité pour les femmes qui le souhaitent de réaliser d’abord un test ADN.
Dans tous les cas, la place du caryotype fœtal reste inchangée : seul cet examen permet de poser un diagnostic.